Dipartimento di Medicina e chirurgia Medicina e chirurgia MEDICINA DI LABORATORIO C.I. MEDS-02/B MEDS-09/A (10 CFU) – (Medicina e Chirurgia) Pds 2024-2025 – III anno – nuovo piano

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Insegnamento Medicina di Laboratorio C.I. (Patologia Clinica integrata - Oncodiagnostica Molecolare)
CFU 10 Corso integrato: - 9 CFU Patologia Clinica integrata - 1 CFU Oncodiagnostica Molecolare
Settore Scientifico Disciplinare MEDS-02/B MEDS-09/A
Nr. ore di aula 120 (108 + 12)
Nr. ore di studio autonomo 130
Mutuazione No
Annualità III Anno
Periodo di svolgimento I Semestre
Docente Ruolo SSD docente
Lorena Perrone PA BIOS-09/A
Ignazio Calì PA MEDS-03/A
Ernestina Marianna De Francesco PA MEDS-02/B
Vittorio Gebbia PA MEDS-09/A
* PO (professore ordinario), PA (professore associato), RTD (ricercatore a tempo determinato), RU (Ricercatore a tempo indeterminato), DC (Docente a contratto).
Propedeuticità Patologia Generale ed Immunologia II, Microbiologia
Prerequisiti Conoscenza delle basi del metabolismo umano (Biochimica e Biochimica Sistematica Umana), Biologia, Immunologia, Fisiopatologia e Patologia Generale, Microbiologia generale e speciale.
Sede delle lezioni Dipartimento di Medicina e Chirurgia, Contrada Santa Panasia, Enna Bassa
N Nome del modulo Docente Durata in ore
1 Patologia Clinica integrata Lorena Perrone Ignazio Calì Ernestina Marianna De Francesco 108
2 Oncodiagnostica Molecolare Vittorio Gebbia 12
Orario delle lezioni

L’orario delle lezioni sarà pubblicato sul “calendario delle attività” presente nella pagina web del corso di laurea: https://unikore.it/cdl/medicina-e-chirurgia/frequentare-il-corso/

Obiettivi formativi

Il Corso di Medicina di laboratorio C.I. si propone di fornire allo studente gli strumenti necessari alla comprensione dei meccanismi fisio-patologici alla base delle alterazioni di marcatori biologici e all’interpretazione dei principali test utilizzati nel laboratorio clinico. Al termine del Corso, lo studente dovrà:

  • conoscere i principi fondamentali delle metodologie di laboratorio in fase pre-analitica (scelta, trasporto, prelievo, trattamento e conservazione dei campioni), analitica (principi delle principali tecniche di laboratorio e applicazione) e post-analitica (raccolta ed elaborazione dei dati, interpretazione dei risultati, controlli di qualità);
  • conoscere il significato fisio-patologico alla base delle alterazioni degli indici di laboratorio, integrando tali alterazioni con segni e sintomi rilevati clinicamente (anamnesi ed esame obiettivo). Ciò consentirà la corretta interpretazione diagnostica delle principali sindromi cliniche;
  • riconoscere, sulla base di specifici casi clinici, le motivazioni delle richieste di esami, la logica operativa ed il valore semeiologico dei test.
Contenuti del Programma

PATOLOGIA CLINICA INTEGRATA

 

Parte I:

Introduzione: ruolo e caratteristiche della medicina di laboratorio

– Il campione biologico: caratteristiche; raccolta, trattamento e conservazione. Matrici biologiche convenzionali (es: sangue, urine e feci) e non convenzionali a ridotta invasività (saliva, sudore, capelli, unghie): caratteristiche e esempi di utilizzo in diagnostica

– Il ciclo analitico: Variabilità biologica e intervalli di riferimento; Sensibilità e specificità diagnostica; Controllo di qualità nel laboratorio clinico;

– Principali Metodiche Analitiche (sia biochimiche che di biologia molecolare): principi teorici, stato dello sviluppo, ricadute previste nella diagnostica clinica e applicazioni nella ricerca

– Elementi di enzimologia e immunologia cliniche

– Biomarcatori: Cosa sono e il loro ruolo nella diagnostica clinica. Dosaggio dei marcatori di funzione e di lesione dei principali organi e tessuti.

– Ruolo dei biomarcatori per: screening, diagnosi, prognosi, monitoraggio

– Biomarcatori di processi patologici (infiammazione acuta e cronica), esempi di biomarcatori tumorali (tumori tiroidei) e patologie neurodegenerative.

– Criteri di inclusione ed esclusione per gli studi clinici osservazionali: focus sulla ricerca di nuovi biomarcatori specifici per la prevenzione e/o diagnosi di determinate patologie

– Analisi critica di articoli scientifici riguardanti la ricerca focalizzata sulla validazione di nuovi biomarcatori specifici: preparazione di una tesina inerente gli articoli scientifici analizzati

– La biopsia liquida: cellule circolanti, acidi nucleici circolanti, miRNA ed esosomi.

– La medicina personalizzata

– Cenni su tecniche “omiche”: lipidoma, proteoma, miRNA, epigenoma

– Tecnologie di analisi a singola cellula.

– Ruolo della bio-ingegneria in diagnostica: la microfluidica e i “lab on a chip”

 

Parte II:

  • Il microbiota umano in condizioni fisiologiche e patologiche
  • Il ruolo dei microrganismi nelle malattie infettive: patogenicità e virulenza
  • Modalità di trasmissione delle infezioni
  • Fattori che predispongono l’ospite allo sviluppo di infezioni
  • Cenni su biosicurezza in laboratorio
  • Tecniche microbiologiche di isolamento ed identificazione dei microrganismi
  • Diagnosi eziologica e clinica
  • Fase preanalitica e analitica in diagnostica microbiologica
  • Campione biologico: prelievo e trasporto
  • Diagnostica microbiologica diretta, indiretta e molecolare
  • Antibiogramma: principi, finalità ed interpretazione dei risultati
  • Infezioni comunitarie e nosocomiali: controllo microbiologico
  • Eziologia, fisiopatologia, quadro clinico e diagnosi di laboratorio di:
  • Infezioni della cute e dei tessuti molli
  • Infezioni oculari
  • Infezioni del Sistema Nervoso Centrale
  • Infezioni delle alte e basse vie respiratorie
  • Infezioni gastro-intestinali
  • Infezioni dell’apparato genito-urinario
  • Infezioni del sangue
  • Infezioni cardiovascolari
  • Tossinfezioni alimentari
  • Epatiti
  • Infezioni da HIV
  • Infezioni in gravidanza (complesso TORCH)
  • Infezioni sessualmente trasmesse
  • Infezioni nel paziente immunocompromesso
  • Vaccini: concetti di base; immunizzazione attiva e passiva; vaccini costituiti da microrganismi uccisi o attenuati; vaccini costituiti da tossoidi; vaccini coniugati; vaccini ricombinanti o sintetici

 

Parte III:

  • Organizzazione dei laboratori clinici
  • Elettroliti
  • Equilibrio acido-base e gas ematici
  • Esame emocromocitometrico
  • Emostasi e coagulazione del sangue
  • Immunoematologia e medicina trasfusionale
  • Proteine plasmatiche ed elettroforesi
  • Valutazione laboratoristica delle dislipidemie
  • Valutazione delle funzionalità cardiaca ed esami di laboratorio
  • Valutazione della funzionalità epatica ed esami di laboratorio
  • Valutazione della funzionalità renale ed esame delle urine
  • Valutazione della funzionalità tiroidea ed esami di laboratorio
  • Valutazione del profilo di fertilità (spermiogramma, dosaggio ormonale)
  • Valutazione delle malattie metaboliche, con particolare riferimento al diabete mellito e relative complicanze
  • Diagnostica delle malattie autoimmuni
  • Marcatori tumorali: correlazione tra quadro clinico e dati di laboratorio

 

ONCODIAGNOSTICA MOLECOLARE:

– Concetti generali di onco-diagnostica molecolare

– Principali test onco-molecolari di significato prognostico e predittivo

– Principali pathways biomolecolari coinvolte nella terapia oncologica (drivers di efficacia e tossicità) delle principali neoplasie maligne

Risultati di apprendimento (descrittori di Dublino)

I risultati di apprendimento attesi sono definiti secondo i parametri europei descritti dai cinque descrittori di Dublino.

 

Conoscenza e capacità di comprensione:

lo studente dovrà acquisire la capacità di valutare qualità e attendibilità del dato clinico e correlare le alterazioni dei livelli di biomarcatori ematici, urinari e tissutali a specifiche vie metaboliche e a meccanismi eziopatologici; dimostrare l’adeguata acquisizione delle conoscenze sugli approcci metodologici e le tecniche analitiche più comunemente utilizzate nello studio dei processi patologici. Lo studente dovrà, altresì, comprendere le basi cellulari e molecolari della patogenicità microbica e le principali patologie ad eziologia batterica, virale, fungina e parassitaria.

Conoscenza e capacità di comprensione applicate:

lo studente applicherà le conoscenze acquisite alla comprensione delle alterazioni eziopatogenetiche di specifiche vie metaboliche in relazione a stati fisiopatologici, alla determinazione della presenza o predisposizione ad una determinata condizione patologica e all’identificazione delle metodologie analitiche e saggi efficaci nel definire il quadro clinico. Lo studente dovrà anche applicare le conoscenze teoriche al contesto clinico e di laboratorio, sfruttando le principali tecniche microbiologiche per l’isolamento dei microrganismi e la diagnosi delle malattie infettive.

Autonomia di giudizio:

lo studente dovrà comprendere l’importanza di una approfondita conoscenza teorica della materia, maturare la capacità di riconoscere i limiti del processo diagnostico e di formulare ipotesi dalla lettura critica del dato clinico.

Abilità comunicative:

lo studente dovrà dimostrare un’appropriata capacità nell’utilizzo della terminologia clinico-diagnostica con interlocutori esperti e non.

Capacità di apprendere:

lo studente dovrà maturare la capacità di aggiornarsi consultando articoli scientifici internazionali e risorse telematiche.

Testi per lo studio della disciplina

PATOLOGIA CLINICA INTEGRATA

Parte I

Testo principale:

  • Biochimica clinica essenziale, dal laboratorio ai quadri di patologia clinica. Albi E., Beccari T., Cataldi S. Zanichelli, 2019. ISBN: 8808720578.

Testo di approfondimento:

  • Metodologie Biochimiche e Biomolecolari. Mauro Maccarone. Zanichelli, 2019. ISBN: 9788808520555

Parte II

Testo principale (uno a scelta dello studente):

  • Microbiologia Medica IX Edizione. Murray P.R., Rosenthal K.S., Pfaller M.A. Casa Editrice Edra. ISBN: 8821453952.
  • Sherris – Microbiologia Medica VII Edizione. Kenneth J. Ryan. Casa Editrice Edra. ISBN: 9788821454004.
  • Principi di Microbiologia Medica IV Edizione – Antonelli G., Clementi M., Pozzi G., Rossolini G.M. Casa Editrice Zanichelli. ISBN: 9788808699817.

Testo di approfondimento:

  • Microbiologia Clinica V Edizione. Eudes Lanciotti. Casa Editrice Ambrosiana. ISBN: 8808599817.

Parte III

Testi consigliati (uno a scelta dello studente):

  • Medicina di Laboratorio. La diagnosi di malattia nel laboratorio clinico. Laposata M. Casa Editrice PICCIN. ISBN: 978-88-299-3127-9.
  • Medicina nel Laboratorio. Gli esami: quando, come e perché. Turgeon M.L. Casa Editrice Edra. ISBN:
  • Medicina di Laboratorio. Logica & Patologia Clinica. III Edizione. Antonozzi I., Gulletta E. Casa Editrice PICCIN. ISBN: 8829929735.
  • Biochimica clinica e medicina di laboratorio. III Edizione. Ciaccio, Lippi, EdiSES. ISNB 10 8836230229.

 

ONCODIAGNOSTICA MOLECOLARE

Dispense fornite dal docente.

Metodi e strumenti per la didattica

I Docenti utilizzeranno lezioni frontali (frequenza obbligatoria).  Saranno forniti agli studenti: materiale didattico sulla piattaforma informatica di Ateneo (https://unikorefad.it/login/login_n.php); articoli scientifici da commentare in aula.

Modalità di accertamento delle competenze

Le competenze saranno accertate mediante un colloquio orale unico per l’intero corso integrato della durata di circa 30 minuti. Le domande saranno finalizzate all’accertamento delle conoscenze sugli argomenti previsti dai moduli (vedi argomenti elencati nel paragrafo: Contenuti del Programma). Per ciascun modulo, sarà valutata l’acquisizione da parte dello studente delle conoscenze teoriche e metodologiche relative al corretto impiego nella pratica clinica della medicina di laboratorio ai fini diagnostici. Gli esaminandi, in base al numero di prenotazioni, saranno suddivisi in più giorni e la calendarizzazione opportunamente pubblicizzata sul sito d’Ateneo. La valutazione dell’apprendimento avverrà secondo i descrittori di Dublino. Si terrà conto della chiarezza espositiva, dell’utilizzo di un appropriato linguaggio scientifico, delle capacità critiche e di collegamento tra gli argomenti trattati. Il voto finale sarà espresso in trentesimi, da un minimo di diciotto/trentesimi (18/30) (conoscenza superficiale e frammentaria dei contenuti del Corso) ad un massimo di trenta/trentesimi con lode (30/30 e lode). Quest’ultima sarà attribuita agli studenti che dimostrino: eccellenti proprietà di linguaggio; conoscenza completa, approfondita e critica degli argomenti trattati; piena autonomia di argomentazione; eccellenti capacità analitico-interpretative. Durante l’esame, la presenza di difficoltà nella comprensione delle domande e di gravi lacune nella conoscenza dei contenuti determinerà una valutazione insufficiente. La valutazione del profitto è unitaria e contestuale. Nello specifico, la prova di esame si riterrà superata solo al raggiungimento della soglia minima di diciotto/trentesimi (18/30) complessiva. Se i risultati di apprendimento attesi, in una o più parti costituenti l’attività formativa, non sono stati raggiunti, l’intero esame è da considerarsi non superato.

Date di esame

Le date di esame saranno pubblicate sulla pagina web del corso di laurea: https://unikore.it/cdl/medicina-e-chirurgia/frequentare-il-corso/

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